FICHAMENTO 2 QUESTÃO 3

Genética, Performance Física Humana e Doping Genético: o Senso Comum Versus a Realidade Científica

 DIAS, Rodrigo Gonçalves. Genética, performance física humana e doping genético: o senso comum versus a realidade científica. Rev Bras Med Esporte [online]. 2011, vol.17, n.1, pp. 62-70. ISSN 1517-8692.

“Atletas que se destacam no mundo do esporte de alto rendimento são reconhecidos como “fenômenos” pelo senso comum. Esta caracterização parece ser coerente, uma vez que tornar-se um talento extraordinário no esporte é algo raro e alcançável por uma pequena parcela de todos que o almejam ser.” (P.62)

“A identificação dos genes e variantes genéticas com potencial em influenciar variáveis fisiológicas em resposta ao treinamento físico é a base para a compreensão do que vem a ser o potencial genético de um atleta.” (P.63)

“Pessoas “comuns” e atletas de elite têm absolutamente os mesmos genes. O que o genoma de atletas pode apresentar de diferente, em comparação ao genoma das pessoas “comuns”, são variantes no código dos genes específicos envolvidos na modulação dos fenótipos de performance física.” (P.63)

“Os fenótipos de capacidade cardiorrespiratória, resistência, força e potência muscular e intolerância ao exercício físico são multigênicos, ou seja, controlados por vários genes. As adaptações fisiológicas em resposta ao treinamento físico acontecem como consequência das alterações de expressão gênica. Cada gene com expressão alterada contribui com uma parcela da modulação total que ocorre em um fenótipo.” (P.63)

“Uma positiva associação entre uma variante em um gene e uma resposta fisiológica indica que tal variante tem participação na modulação de um determinado fenótipo de performance física. No entanto, esta positiva associação não diz o quanto aquele gene participa da modulação do fenótipo. Além disso, um mesmo gene pode ser expresso e modular dois ou mais fenótipos distintos e ter diferentes percentuais de participação na modulação dos mesmos.” (P.64)

“Um “fenômeno” esportivo é o resultado da adequada exploração do potencial genético, através de estímulos externos como treinamento físico e dieta, somado à adequada preparação mental.” (P.65)

“A terapia gênica é caracterizada pela introdução de um material genético em células no sentido de graduar a funcionalidade de um gene ou substituir um gene não funcional. Esta estratégia foi desenvolvida e vem sendo aperfeiçoada com o propósito de prevenir, tratar ou aliviar os sintomas de doenças hereditárias ou desordens adquiridas. Basicamente, conhecer a via de sinalização na qual um gene está envolvido, identificar uma possível mutação neste gene e comprovar a disfunção causada pelo gene mutante são os passos iniciais que justificam a utilização da técnica. A terapia gênica pode ser realizada em linhagens de células germinativas ou somáticas.” (P.66)

“A tecnologia para a produção de proteínas por meio da manipulação de genes já é realidade. O fato do potencial efeito terapêutico destas moléculas estar ainda sendo testado em estudos pré-clínicos e clínicos, não exclui a possibilidade de que atletas já estejam fazendo uso das mesmas com o intuito de amplificar a performance física.” (p.66)

“A musculatura esquelética parece ser o principal alvo para a terapia gênica e, consequentemente, o doping genético. Além do estado pós-mitótico das células, o que garante maior período de expressão do gene exógeno, o tecido muscular é de fácil acessibilidade e bastante vascularizado. Um músculo esquelético transfectado com determinado gene pode resultar em efeito direto ou indireto sobre a performance física humana. Isso equivale dizer que, se o gene de interesse resultar em hipertrofia ou modulação da tipagem de fibras, o efeito é direto.” (P.67)

“A introdução em um atleta de um seguimento de DNA contendo gene que possa, quem sabe, duplicar a produção de uma proteína de interesse ou material genético que possa silenciar a produção de outra proteína, caracteriza o doping genético. Além dos riscos intrínsecos do procedimento de terapia gênica para fins de doping, não existe comprovação de que este seja eficaz em produzir o efeito fisiológico desejado.” (P.68)

“Os avanços da genômica funcional vêm comprovar o que há tempos eram apenas suspeitas. A excelência no esporte de alto rendimento, dependente em parte da máxima performance física, está sob o controle de genes. Embora o rastreamento dos genes moduladores dos complexos fenótipos de performance física esteja em andamento, já é possível compreender como variantes em genes específicos modulam as adaptações ao treinamento físico, sustentando as hipóteses do porquê aqueles indivíduos mais responsivos se tornam os “fenômenos” do esporte. A justificativa para a discussão isolada sobre o componente genético do atleta de alto rendimento sustenta-se na dificuldade de se tratar, ao mesmo tempo, de todos os tópicos que modulam estes complexos fenótipos.” (P.69)