DIVULGARAM MEU VIDEO QUESTÃO 10

*ÍTALO ÍNACIO*
*FELIPE COUTINHO*
*VITOR  KELVEN*
*GISELY  ESTIMA*

Publicação da molecula de DNA

Entrevista

Entrevista:
 
  Formação e especialização?
 
Biólogo (Bacharel em Ciências Biológicas), formei pela Faculdade de  
Filosofia Ciências e Letras da USP (FFCLRP-USP) em 2000, fiz mestrado  
e doutorado na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP  
(FMRP-USP), na área de concentração de Biologia Celular e Molecular.
 
 
  Onde atua profissionalmente?
 
Atualmente faço pós-doutorado no centro de pesquisa em virologia da FMRP-USP.
 
 
  01)O que te levou a escolher essa profissão?
 

Quando prestei vestibular não sabia exatamente o que escolher como  
profissão. Pelo meu perfil, já sabia que me daria melhor em uma  
carreira biológica. Dentre as biológicas percebi que não me encaixava  
na área clínica. Percebi que a área de pesquisa me agradava mais e  
portanto prestei biologia.
 
 
 
  02)O que lhe motivou a escolher esta área de atuação?
 
Com o tempo percebi que a pesquisa em laboratório me agradava muito  
mais que a de campo. Comecei a perceber a ciência como algo maior. Fui  
adquirindo tamanha vontade de investigar fenômenos biológicos que hoje  
não me vejo em outra área. E dentro da biologia molecular/celular os  
vírus são organismos com muito potencial de estudo.
 
 
  03)O que voce acha de mais interessante dentro dessa área?
 
Acho interessante o dinamismo da ciência. Cada descoberta gera  
perguntas, que geram outras descobertas.
 
 
 
 
  04)Por que você escolheu essa instituição?
 
Ainda na graduação escolhi a USP pela boa fama. Durante a pós, percebi  
que os recursos e a qualidade de pesquisa da FMRP-USP eram bons e  
decidi ficar em Ribeirão Preto por isso.
 
 
 
 
  05)Poderia falar um pouco sobre a sua carreira acadêmica e profissional?
 
 
Comecei como virologista em 1999 fazendo iniciação científica (IC). Na  
época trabalhava com Picornavírus, mais especificamente com um  
enterovírus chamado coxsackievirus. Na IC eu comparava métodos  
moleculares e imunoenzimáticos na detecção do vírus. No mestrado  
comecei a trabalhar com arbovírus; mais especificamente com interação  
vírus-célula. Inclusive consegui publicar meu trabalho de mestrado em  
revista internacional. no doutorado comecei a explorar modelos de  
estudo em camundongos, o que continua até hoje.
 
 
 
 
 
 
  06)Está fazendo ou pretende fazer alguma pesquisa atualmente?
Sim, como pós-doc.
 
 
 
 
  07)Em que consiste sua pesquisa?
 
Hoje trabalho com modelo animal de infecção de arbovírus em camundongos.
 
 
 
 
Espero ter ajudado
 
Rodrigo I. M. Santos
pós-doutorando
Centro de Pesquisa em Virologia
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP

FICHAMENTO 10 QUESTÃO 3

 Fatores genéticos e ambientais na manifestação do transtorno bipolar

MICHELON, Leandro  and  VALLADA, Homero. Fatores genéticos e ambientais na manifestação do transtorno bipolar. Rev. psiquiatr. clín. [online]. 2005, vol.32, suppl.1, pp. 21-27. ISSN 0101-6083.

“O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações do humor, com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida. As estimativas acerca de sua prevalência na população são em geral conservadoras, tendo em vista a utilização de estritos critérios diagnósticos propostos nas classificações categoriais em uso atualmente.” (p.22)

“A sugestão de herdabilidade dos transtornos mentais ocorreu inicialmente por meio de observações clínicas e achados de estudos epidemiológicos com familiares de pacientes. A concordância entre gêmeos idênticos (monozigóticos) varia de 60% a 80% e o risco de desenvolver TB em parentes de primeiro grau de um portador situa-se entre 2% e 15%...” (p.22)

“Diferentes mecanismos genéticos podem estar envolvidos na etiopatogenia do TB, tais como alterações cromossômicas, heterogeneidade de alelos, heterogeneidade de genes (loci), epistasis, mutação dinâmica levando ao fenômeno de antecipação, imprinting  e mutação de genes mitocondriais.” (p.23)

“As anormalidades cromossômicas encontradas em portadores de doenças mentais, de modo geral, podem ser consideradas significativas caso essa alteração seja rara, com relatos independentes de sua segregação com alterações comportamentais ou quando a alteração ocorre em região também apontada por estudos de linkage como associadas à doença estudada.” (p.23)

“Outra estratégia para localizar um gene de grande efeito na suscetibilidade a um distúrbio baseia-se no conceito de ligação genética. Esse conceito refere-se ao fato de que dois loci gênicos situados muito próximos num mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos (ligados). Desse modo, se um determinado marcador genético, cuja localização já é conhecida, for sempre herdado junto com a doença pelos membros afetados de uma mesma família, muito provavelmente o gene da doença terá sua localização nas vizinhanças desse marcador.” (p.23)

“Os genes candidatos naturais inicialmente utilizados nos estudos de associação foram os relacionados ao sistema monoaminérgico, em virtude das teorias envolvendo essas vias na fisiopatologia dos transtornos afetivos” (p.24)

“As novas tecnologias em genética molecular têm permitido caracterizar perfis de expressão gênica próprios de cada órgão. A aplicação dessas técnicas em tecido cerebral post-mortem de indivíduos portadores de TB e outras doenças psiquiátricas tornou-se importante ferramenta na identificação de genes envolvidos na etiologia e fisiopatologia da doença.” (p.25)

“Outras alterações moleculares foram identificadas para o neuropeptídeo Y, cujos níveis de mRNA estão reduzidos em córtex frontal de bipolares, para o receptor quiinase 3 ligado à proteína G (GRK3), cujos níveis estão diminuídos em um subgrupo de pacientes (Niculesco et al., 2000).” (p.25)

“A farmacogenômica pode auxiliar na caracterização de subtipos genéticos da doença por meio da avaliação do perfil de expressão gênica associado à resposta terapêutica a determinado psicofármaco.” (p.25)

“Em doenças complexas não há correspondência direta entre genótipo e fenótipo. Um mesmo genótipo pode determinar uma gama de fenótipos na dependência da interação com outros genes ou com fatores ambientais. Por outro lado, genótipos distintos podem levar a fenótipos muito semelhantes. Esse aspecto amplia as possibilidades de apresentação clínica, reforçando a idéia de continuum, o que por sua vez implica a existência de múltiplos genes e múltiplos mecanismos pelos quais esses genes interagem entre si e com o meio na determinação da doença.” (p.25)

“Até o momento não foi possível identificar genes ou regiões cromossômicas envolvidos no desenvolvimento de TB, apesar do importante componente genético demonstrado em estudos genético-epidemiológicos.” (p.26)

FICHAMENTO 9 QUESTÃO 3

 Plantas transgênicas e seus produtos: impactos, riscos e segurança alimentar (Biossegurança de plantas transgênicas)

NODARI, Rubens Onofre  e  GUERRA, Miguel Pedro. Plantas transgênicas e seus produtos:impactos, riscos e segurança alimentar (Biossegurança de plantas transgênicas). Rev. Nutr. [online]. 2003, vol.16, n.1, pp. 105-116. ISSN 1415-5273.

“O cultivo de plantas transgênicas, assim como o consumo humano e animal de seus derivados, é um evento recente, revestindo-se de i n t e r e s s e s ,   imp a c t o s   e   c o n f l i t o s  mú l t i p l o s , constituindo um tema sobre o qual predominam as discussões científicas, éticas, econômicas e políticas nesta transição de século. Mundialmente há um debate sobre os impactos dos Organismos Geneticamente Modificados (OGM) na saúde humana e animal e no meio ambiente, e sobre uma possível reformulação nos modelos de exploração agrícola em vigência no mundo.” (p.106)

“A transgenia é uma técnica que pode c o n t r i b u i r   d e   f o r m a   s i g n i f i c a t i v a   p a r a   o melhoramento genético de plantas, visando a produção de alimentos, fibras e óleos, como também a fabricação de fármacos e outros produtos industriais (Nodari & Guerra, 2000). A competência para desenvolver novas variedades ou produtos alimentícios é altamente dependente d e   r e c u r s o s   h u m a n o s   q u a l i f i c a d o s ,   d e investimentos substanciais no sistema de Ciência e Tecnologia (C&T), de domínio de conhecimento científico e de disponibilidade de germoplasma, requerendo, sobretudo, enfoque interdisciplinar.” (p.106)

“Biossegurança, na visão da  Food and Agriculture Organization (FAO) (Food..., 1999), significa o uso sadio e sustentável em termos de meio ambiente de produtos biotecnológicos e suas aplicações para a saúde humana, biodiversidade e sustentabilidade ambiental, como suporte ao aumento da segurança alimentar global. Desta forma, normas adequadas de biossegurança, análise de riscos de produtos biotecnológicos, mecanismos e instrumentos de monitoramento e rastreabilidade são necessários para assegurar que não haverá danos à saúde humana e efeitos danosos ao meio ambiente.” (p.107)

“Recentemente, diversos casos de absorção de Ácido Desoxirribonucléico (DNA) por células eucariotas foram registrados por Tappeser et al. (1999). Conforme foi demonstrado, o DNA contido na alimentação de ratos não era totalmente destruído no trato gastrintestinal poderia alcançar a corrente sanguínea e ser temporariamente detectado nos leucócitos ou células do fígado.” (p.107)

“A ameaça à diversidade biológica pode decorrer das propriedades intrínsecas do OGM ou de sua potencial transferência a outras espécies. A adição de novo genótipo em uma comunidade de plantas pode proporcionar efeitos indesejáveis, como o deslocamento ou eliminação de espécies não domesticadas, a exposição de espécies a novos patógenos ou agentes tóxicos, a poluição genética, a erosão da diversidade genética e a interrupção da reciclagem de nutrientes e energia.” (p.108)

“A introdução em plantas de genes de resistência a insetos e a herbicidas isolados de bactérias ou outras fontes levanta questões relativas à probabilidade e às conseqüências de esses genes serem transferidos pela polinização cruzada a espécies aparentadas, principalmente p l a n t a s   d a n i n h a s   q u e   c o m p e t e m   c o m   a s variedades cultivadas.” (p.109)

“A rotulagem dos alimentos está prevista no Código de Defesa do Consumidor (Lei n° 8.078, de 11/09/90 – art. 6°, III e art. 8°). Trata-se de uma norma para garantir ao cidadão a  informação sobre um produto, permitindo-lhe o direito de e s c o l h a .   A l é m   d i s s o ,   e l a   p o s s i b i l i t a   a rastreabilidade, pois, em casos de efeitos na saúde humana, os produtos rotulados seriam facilmente identificados e recolhidos.” (p.111)

FICHAMENTO 8 QUESTÃO 3

A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias

ZATZ, Mayana. A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. Ciênc. saúde coletiva [online]. 2002, vol.7, n.1, pp. 85-99. ISSN 1413-8123.

“O grande acontecimento do ano 2001 foi, sem dúvida, o anúncio de que o sequenciamento do Genoma Humano está quase completo. A mídia não se cansou de repetir que os conhecimentos gerados irão revolucionar a medicina. Entretanto, fala-se muito pouco a respeito das aplicações imediatas deste grande feito científico.” (p.86)

“...a biologia molecular tem contribuído de maneira significativa para  a compreensão de como nossos genes funcionam, quando normais e por que causam doenças quando alterados. Além disso, o diagnóstico molecular para um número crescente de patologia tem sido fantástico para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco e prevenir o nascimento de novos afetados (a partir do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal).” (p.86)

“As distrofias musculares progressivas constituem um grupo de doenças, caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, e que tem sido objeto de muitas pesquisas.” (p.86)

“Dentre as diferentes miopatias, a distrofia de Duchenne (DMD) de herança recessiva ligada ao cromossomo X é a mais comum, com uma incidência de 1 em cada 3.000 nascimentos de sexo masculino (Emery, 1993). Já a distrofia tipo Becker (DMB), alélica à DMD (isto é, localizada no mesmo loco que a DMD), é cerca de 10 vezes mais rara. A diferença entre essas duas formas está na idade de início e velocidade de progressão.” (p.86)

“Hoje sabe-se que as mutações que causam DMD ou DMB são deleções no gene da distrofina em cerca de 60% dos casos, duplicações em 5-6% dos casos e mutações de ponto (em uma única base ou nucleotídeo do DNA) nos casos restantes (Koenig et al., 1989; Lindlöf et al., 1989). A diferença entre a DMD e a DMB depende da manutenção ou não do quadro de leitura do RNA mensageiro (RNAm).” (p.87)

“O exame de DNA em sangue periférico (ou em raspado de mucosa bucal) tem sido muito importante para o diagnóstico, evitando, em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a eletroneuromiografia (que além de ser um exame doloroso não auxilia no diagnóstico diferencial entre as várias formas de distrofias).” (p.87)

“As distrofias tipo cinturas (“limb-girdle muscular dystrophies”) constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por uma fraqueza proximal das cinturas dos membros (cintura pélvica e escapular) e do tronco, sem comprometimento dos músculos faciais ou da inteligência. Já foram identificados 15 genes responsáveis por este quadro clínico, seis com herança autossômica dominante e nove com herança autossômica recessiva (Bushby, 1999; Moreira  et al., 1997; Neuromuscular Disorders, 2000; Weiler et al., 1998).” (p.88)

“As atrofias espinhais progressivas (AEP), de herança autossômica recessiva, constituem a forma mais comum de doença do neurônio motor em crianças e jovens adultos.” (p.90)

“Essa forma de distrofia, de herança autossômica dominante, caracteriza-se por um envolvimento predominante da musculatura facial e da cintura escapular, com uma grande variabilidade inter e intrafamilial (Van Deutekom, 1996).  Alguns pacientes têm uma forma extremamente leve que pode se limitar a uma fraqueza na face ou na cintura escapular durante a vida toda enquanto outros podem ter início na infância e uma progressão rápida com perda precoce da ambulação.” (p.91)

“A distrofia miotônica de Steinert (DMS), umapatologia multissistêmica, é a forma mais comum de distrofia muscular do adulto com uma incidência estimada em 1 em cada 8.500 indivíduos. A herança é autossômica dominante e a idade de início pode variar desde o nascimento (distrofia miotônica congênita) até após os 60 anos de idade com quadro clínico extremamente variável. Uma característica importante é a presença de antecipação clínica, isto é, em genealogias com várias gerações observa-se um aparente aumento de severidade (e/ou idade de início mais precoce) em gerações sucessivas.” (p.91)

“o estudo do Genoma Humano vai nos ajudar a entender como nossos genes funcionam quando normais e patológicos, como interagem entre si e com  o ambiente. Vai ser fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos. A terapia gênica, isto é, a substituição de um gene defeituoso por sua cópia normal, talvez demore um pouco. Entretanto, recentemente, descobriu-se que células ainda não-diferenciadas (stem cells ou células-tronco) presentes, por exemplo, na medula óssea ou no cordão umbilical de um recém-nascido podem manter a capacidade de diferenciar-se em outros tecidos como o muscular ou nervoso. Esta descoberta abre novas esperanças de tratamento para inúmeras doenças hematológicas e degenerativas como as doenças neuromusculares, pois permitirá que células normais de um doador externo (transplante heterólogo) ou que células modificadas do próprio indivíduo doentes (transplante autólogo) sejam capazes de atingir todos os órgãos e tecidos afetados através da corrente sangüínea.” (p.94)

FICHAMENTO 7 QUESTÃO 3

Olhar e contato ocular: desenvolvimento típico e comparação na Síndrome de Down

BELINI, Aline Elise Gerbelli  e  FERNANDES, Fernanda Dreux Miranda. Olhar e contato ocular:desenvolvimento típico e comparação na Síndrome de Down. Rev. soc. bras. fonoaudiol.[online]. 2008, vol.13, n.1, pp. 52-59. ISSN 1982-0232.

“As questões referentes às relações entre o contato ocular  e o período inicial do desenvolvimento da comunicação e  da linguagem apenas recentemente vem recebendo a atenção de pesquisadores. O contato ocular é provavelmente um dos primeiros indícios de comunicação interpessoal no desenvolvimento humano.” (p.52)

“Dentre as alterações sensório-motoras de origem sindrômica, a Síndrome de Down é uma das mais estudadas, provavelmente dada sua alta incidência na população.  Diversos aspectos do desenvolvimento da pessoa portadora de Síndrome de Down são amplamente estudados em diversas áreas da ciência, porém uma série de questões não está esgotada.” (p.52)

“O componente genético é fundamental em doenças oculares. Distúrbios como defeitos refracionais, estrabismos, glaucomas e grande parte dos problemas de retina, têm claro fundo genético.” (p.53)

“A trissomia do cromossomo 21 pode acarretar inclinação  das fissuras palpebrais, epicanto (pregas de pele mais persistentes e proeminentes, que aparentam pseudo-estrabismo), catarata (opacificação do cristalino), ambliopia, nódulos de  Bushfield (alterações multifocais de pigmentação na íris), estrabismo (especialmente convergente), nistagmo (especialmente o congênito), blefarite (infecção crônica com prurido na raiz dos cílios) e ceratocone agudo com hidropsia (aumento progressivo e irregular da córnea com rotura de sua camada profunda).” (p.53)

“Em famílias que recebem bebês portadores de síndromes, a interação mãe-criança pode sofrer interferência de fatores como: o impacto do diagnóstico, o delicado processo de aceitação da patologia, negação, raiva, culpa, desespero e frustração, choque, rejeição, podendo ocorrer dificuldades de aceitação da síndrome e de integração da criança portadora ao grupo familiar. Assim, é importante compreender amplamente o contexto familiar para compreender o desenvolvimento da criança com síndrome de Down.” (p.54)

“Crianças com síndrome de Down podem apresentar reações afetivas a eventos ambientais menos expressivas do que as crianças normais, o que pode provocar menores expectativas e, conseqüentemente, menor estimulação por parte das mães interlocutoras. Por outro lado, mães de crianças com síndrome de Down tendem a eliciar mais contato físico de ajuda do que as crianças típicas. Sorrisos, abraços, beijos, são comportamentos muito freqüentes nos dois grupos.” (p.54)

“Longitudinalmente, de zero a quatro meses, bebês em desenvolvimento típico apresentam evolução na freqüência de seu olhar para diferentes alvos, como: “objetos”, “a pesquisadora”, “o ambiente (de forma ativa e passiva)”, “o próprio corpo”, “o rosto da mãe” e “os olhos da mãe”, além da ocorrência “olhos fechados” (p.58)