FICHAMENTO 7 QUESTÃO 3

Olhar e contato ocular: desenvolvimento típico e comparação na Síndrome de Down

BELINI, Aline Elise Gerbelli  e  FERNANDES, Fernanda Dreux Miranda. Olhar e contato ocular:desenvolvimento típico e comparação na Síndrome de Down. Rev. soc. bras. fonoaudiol.[online]. 2008, vol.13, n.1, pp. 52-59. ISSN 1982-0232.

“As questões referentes às relações entre o contato ocular  e o período inicial do desenvolvimento da comunicação e  da linguagem apenas recentemente vem recebendo a atenção de pesquisadores. O contato ocular é provavelmente um dos primeiros indícios de comunicação interpessoal no desenvolvimento humano.” (p.52)

“Dentre as alterações sensório-motoras de origem sindrômica, a Síndrome de Down é uma das mais estudadas, provavelmente dada sua alta incidência na população.  Diversos aspectos do desenvolvimento da pessoa portadora de Síndrome de Down são amplamente estudados em diversas áreas da ciência, porém uma série de questões não está esgotada.” (p.52)

“O componente genético é fundamental em doenças oculares. Distúrbios como defeitos refracionais, estrabismos, glaucomas e grande parte dos problemas de retina, têm claro fundo genético.” (p.53)

“A trissomia do cromossomo 21 pode acarretar inclinação  das fissuras palpebrais, epicanto (pregas de pele mais persistentes e proeminentes, que aparentam pseudo-estrabismo), catarata (opacificação do cristalino), ambliopia, nódulos de  Bushfield (alterações multifocais de pigmentação na íris), estrabismo (especialmente convergente), nistagmo (especialmente o congênito), blefarite (infecção crônica com prurido na raiz dos cílios) e ceratocone agudo com hidropsia (aumento progressivo e irregular da córnea com rotura de sua camada profunda).” (p.53)

“Em famílias que recebem bebês portadores de síndromes, a interação mãe-criança pode sofrer interferência de fatores como: o impacto do diagnóstico, o delicado processo de aceitação da patologia, negação, raiva, culpa, desespero e frustração, choque, rejeição, podendo ocorrer dificuldades de aceitação da síndrome e de integração da criança portadora ao grupo familiar. Assim, é importante compreender amplamente o contexto familiar para compreender o desenvolvimento da criança com síndrome de Down.” (p.54)

“Crianças com síndrome de Down podem apresentar reações afetivas a eventos ambientais menos expressivas do que as crianças normais, o que pode provocar menores expectativas e, conseqüentemente, menor estimulação por parte das mães interlocutoras. Por outro lado, mães de crianças com síndrome de Down tendem a eliciar mais contato físico de ajuda do que as crianças típicas. Sorrisos, abraços, beijos, são comportamentos muito freqüentes nos dois grupos.” (p.54)

“Longitudinalmente, de zero a quatro meses, bebês em desenvolvimento típico apresentam evolução na freqüência de seu olhar para diferentes alvos, como: “objetos”, “a pesquisadora”, “o ambiente (de forma ativa e passiva)”, “o próprio corpo”, “o rosto da mãe” e “os olhos da mãe”, além da ocorrência “olhos fechados” (p.58)

FICHAMENTO 6 QUESTÃO 3

Sexualidade da pessoa com síndrome de Down

CASTELAO, Talita Borges; SCHIAVO, Márcio Ruiz  e  JURBERG, Pedro. Sexualidade da pessoa com síndrome de Down. Rev. Saúde Pública [online]. 2003, vol.37, n.1, pp. 32-39. ISSN 0034-8910.

“Descoberta em 1866 por John Langdon Down, a síndrome de Down (SD) é a alteração genética mais comum entre humanos. Essa cromossomopatia provoca mais deficiência mental que qualquer outra doença.” (p.33)

“A pesquisa considerou as questões: 1) sexualidade das pessoas com SD: visão dos pais e profissionais; 2) sexualidade das pessoas com SD segundo elas mesmas; 3) percepção de pais, profissionais e pessoas com SD sobre a viabilidade do casamento e reprodução; 4) capacidade de pais e profissionais para tratar o tema: sexualidade das pessoas com SD; 5) necessidade de receber informações sobre o tema sexualidade.” (p.33)

“Entre os pais que responderam ao questionário, houve uma predominância de mulheres como informantes (82%). Em relação à idade, 77% da amostra tinham mais de 35 anos. Cerca de 68% tinha instrução igual ou superior ao ensino médio completo. Apenas 17% dos pais possuíam instrução inferior ao fundamental completo. Mais de 30% dos pais de pessoas com SD tinham um rendimento mensal de 16 ou mais salários-mínimos (SM). Do total, 38% tinha renda igual ou inferior a cinco SM e 26% estariam com renda situada entre 6 a 15 SM.” (p.34)

“Perguntou-se aos pais e profissionais qual a opinião deles a respeito da sexualidade da pessoa com SD. Tanto pais (58,13%) como profissionais (71,83%) afirmaram, considerarem a sexualidade da pessoa com SD semelhante a de outras pessoas. Para 10,84% dos pais e 0,86% dos profissionais a sexualidade da pessoa com SD é inexistente. Poucos (3,68% dos pais e 0,86% dos profissionais) consideraram que a sexualidade existe, porém deve ser reprimida.” (p.34)

“Lipp (1988) coloca que a freqüência da masturbação para o deficiente mental é vista como um reflexo da falta de atividades, sobretudo prazerosas, para ele realizar. Isto não significa, portanto que eles possuam necessidades sexuais exageradas, mas sim que são restritas outras fontes de prazer e alegria. Além disso, aqueles que são dependentes dificilmente chegarão a ter sexo, podendo a masturbação vir a ser a única forma de expressão sexual. De um modo geral, atitudes que eduquem para a sexualidade são raras.” (p.35)

“Quando perguntados sobre casamento para as pessoas com SD, 27,5% dos pais e 10,3% dos profissionais consideraram inviável; 31,2% dos pais e 42,5% dos profissionais concordam com o casamento em algumas situações; e 22,1% dos pais e 28,4% dos profissionais não fizeram nenhuma restrição.” (p.35)

“Sobre a viabilidade de filhos para a pessoa com SD, a maioria dos pais (46%) e de profissionais (33,0%) acha inviável, embora exista diferença estatística entre os grupos.” (p.36)

“Pais e profissionais que alegaram a baixa fertilidade masculina na SD como razão da não reprodução, provavelmente desconhecem os casos de paternidade descritos por Sheridam et al (1989) e Zühlke et al (1994). Aos pais que consideram a pessoa com SD incapaz de cuidar de um filho, certamente resta o temor de se tornarem os responsáveis pela nova criança que, segundo Moreira (1998), pode ser outra pessoa com SD.” (p.37)

“Perguntou-se aos pais e profissionais se eles gostariam de receber informações sobre questões de sexualidade. Os resultados mostram que cerca de 80% dos pais se manifestaram afirmativamente; os restantes ou se manifestaram negativamente ou se omitiram. No grupo de profissionais, 84,7% afirmaram que sim, 0,6% não desejam receber informações e 14,7% não responderam. Certamente existe a necessidade de um trabalho efetivo de educação sexual para pais e profissionais.” (p.38)

“Sexualidade independe de deficiência. Assim, a pessoa com síndrome de Down, tem direito a viver e experenciar sua sexualidade de modo gratificante, à semelhança dos indivíduos comuns. Isto somente será possível se as pressuposições pessoais forem abandonadas e o respeito pelo outro for suficiente a ponto de permitir que ele viva plenamente como um ser humano.” (p.38)

FICHAMENTO 5 QUESTÃO 3

HISTÓRIA ORAL DE MULHERES COM FILHOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN

BOFF, Josete  e  CAREGNATO, Rita Catalina Aquino. História oral de mulheres com filhos portadores de Síndrome de Down. Texto contexto - enferm. [online]. 2008, vol.17, n.3, pp. 578-586. ISSN 0104-0707.

“Evidências históricas indicam que, provavelmente, sempre houve pessoas com Síndrome de  Down na humanidade. Em 1866 o médico Langdon Down, durante seu trabalho com doentes mentais, percebeu a existência de grupos distintos  entre os internos de um hospício, descrevendo  a patologia desse grupo de pessoas que tinham  características próprias.” (p.579)

“A mídia tem mostrado sua parcela de responsabilidade na integração social das pessoas com deficiências quando, através de reportagens, debates, participação em programas de televisão e em campanhas publicitárias aborda este tema, como ocorreu recentemente em uma telenovela que mostrou o drama de uma família com um portador de Síndrome de Down.” (p.579)

“É importante investigar familiares e sujeitos que vivenciam as diferenças, para produzir conhecimento sobre este tema, promover reflexão e estimular a inclusão.” (p.579

“O tema pesquisado, Síndrome de  Down mediante história oral temática das mulheres que vivenciaram o problema, possibilita construir e  reconstituir suas histórias, mediante as próprias palavras, independente da posição social ou do reconhecimento estabelecido do sujeito.” (p.580)

“Nesta pesquisa, a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de um município do interior do Rio Grande do Sul forneceu dados de identificação de famílias com filhos portadores de Síndrome de Down.” (p.580)

“Na subcategoria Sentimentos e manifestações negativas aparece o impacto emocional fortemente emergido ao descobrir a condição do filho recém-nascido, provocando intensas emoções negativas frente à nova realidade, tais como: choro, sofrimento, choque, preocupação, desconfiança, dúvida, nervosismo, desgosto, desespero, fraqueza, susto, rejeição, tristeza, angústia, ansiedade, negação, dor, insegurança, sonho não idealizado, pior coisa que pode existir, o fim do mundo, por que eu? [...] não me lembro bem se foi no terceiro dia, por aí, veio o pediatra e ele me disse: a senhora sabe que seu filho é um... é um mongolóide, e esse filho não vai falar, nem caminhar [...] eu ganhei um susto [...] que até o dia de hoje eu me emociono [choro] eu cheguei de saltar na cama, sentei na cama apavorada, não esperava por isso [...] fiquei desesperada [...] nunca acreditei que ele tivesse alguma coisa, na minha cabeça eu achava que ele não tinha nada (M1).” (p.581)

“...aparece a ambivalência emocional, surgindo um conformismo em relação ao filho; as colaboradoras superam a crise e atingem um equilíbrio, padrão predominantemente de resposta afetiva à criança afetada, gerando assim Sentimentos e manifestações positivas que citam: carinho, orgulho, privilégio, felicidade, perfeito, grandiosidade, grande aprendizado, um ganho, filho amado, filho maravilhoso, vida. [...] nós saímos do hospital, sabe, já brincando e isso aí foi passando aos pouquinhos, ela era a coisa mais lindinha, como é até hoje [risos] (M3)” (p.581)

“Após o período de “luto” dos pais, a criança com Síndrome de  Down, passa a ser uma lição de vida...” (p.581)

“A Síndrome de Down é uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica...” (p.584)

“A partir da história oral das mulheres que fizeram parte deste estudo e das categorias emergidas, evidencia-se o impacto psicológico, acentuadamente negativo, causado pela notícia da Síndrome do filho, porém seguida de um conformismo, quase que imediato, em relação à nova situação de vida. Por outro lado, passados os primeiros embates, essas mulheres pesquisadas criaram suas identidades fortemente marcadas pela religiosidade e permeadas por valores morais, surgindo significados que justificam a deficiência e permitiram  aceitar o filho, aprendendo a lidar e se relacionar com esta criança portadora de necessidades especiais.” (p.584)

FICHAMENTO 4 QUESTÃO 3

Aspectos moleculares do Sistema Sangüíneo ABO

BATISSOCO, Ana Carla  e  NOVARETTI, Marcia Cristina Zago. Aspectos moleculares do Sistema Sangüíneo ABO. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2003, vol.25, n.1, pp. 47-58. ISSN 1516-8484.

“O sistema de grupo sangüíneo ABO, descoberto por Karl Landsteiner no começo do século XX, é, até hoje, considerado o mais importante sistema de grupos sangüíneos na medicina clínica transfusional.” (P.47)

“A heterogeneidade fenotípica do sistema sangüíneo ABO é devido à diferença estrutural do gene das glicosiltransferases, que são responsáveis pela transferência dos resíduos específicos de açúcar, α1→3-N-acetil-galactosamina transferase ou α 1→ 3-N-galactosil transferase ao substrato H, e os convertem ao antígeno A ou B respectivamente.” (P.47)

“As glicosiltransferases são enzimas que catalisam as reações de transglicolização entre o substrato aceptor e o açúcar receptor. A ação das transferases nessas reações dependerá de sua estrutura conformacional, que permitirá ou não sua ligação ao substrato.” (P.48)

“Apesar de os anticorpos monoclonais antiA e/ou anti-B reconhecerem e aglutinarem a maioria dos subgrupos ABO, a determinação daqueles que apresentam baixíssima expressão de antígenos é laboratorialmente trabalhosa.” (P.48)

“Os genes são codificados por meio de seqüências específicas presentes no DNA, localizadas em pontos estratégicos ao longo do cromossomos.” (p.48-49)

“Alguns estudos realizados demonstraram que a proteína transferase apresenta três domínios: um N-terminal, transmembrana hidrofóbica e um C-terminal. A forma solúvel e purificada da enzima é ativa cataliticamente” (p.49)

“Os avanços na biologia molecular na última década têm providenciado aos bancos de sangue o conhecimento de diferentes alelos ABO, assim como diversas técnicas para sua detecção. Ao longo de todo esse tempo, mais de trinta diferentes métodos para a genotipagem do gene ABO têm sido descritos em diversas publicações Científicas.” (p.54)

“Entre os mais freqüentes métodos descritos para a genotipagem do locus ABO destacam-se a reação de polimerase em cadeia (PCR) juntamente com o estudo do polimorfismo de comp r i m e n t o  d e  f r a g m e n t o s  d e  D N A  ( R F L P - Restriction Fragment Length Polymorphism), a amplificação do DNA por meio dos primers alelos específicos (ASP), a detecção de alterações de conformação das cadeias simples do DNA (SSCP-Single Strand Conformation Polymorphism) e outras diversas técnicas como o seqüenciamento automático.” (p.54-55)

“O polimorfismo de comprimento de fragmentos de DNA (RFLP), obtido pelo tratamento do DNA com enzima de restrição, consiste na digestão do produto amplificado com uma ou mais endonucleases, seguido de eletroforese para separação dos fragmentos de acordo com o seu comprimento. O número de fragmentos obtidos corresponde ao número de sítios de restrição reconhecidos pela(s) enzima(s).” (p.55)

“Para análise do polimorfismo do gene podemos citar a técnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism), que permite identificar variações de seqüência (mutações ou polimorfismos) através da detecção de alterações da conformação de cadeias simples de DNA. A técnica de SSCP é considerada uma das melhores para detecção das mutações inesperadas no gene, pois é capaz de identificar substituições, deleções e/ou inserções de nucleotídeos baseada na diferença de mobilidade eletroforética dos fragmentos de DNA com seqüências diferentes. O fator limitante dessa técnica é a dificuldade operacional na prática clínica.” (p.56)

FICHAMENTO 3 QUESTÃO 3

ASSOCIAÇÃO ENTRE GRUPO SANGÜÍNEO A E ESQUISTOSSOMOSE MANSÔNICA

BARBOSA, Calógeras A.A.. Associação entre grupo sangüíneo A e esquistossomose mansônica. Rev. Saúde Pública [online]. 1982, vol.16, n.6, pp. 346-348. ISSN 0034-8910.

“Nos últimos anos tem havido grande interesse no estudo de associações entre grupos sanguíneos e doenças infecciosas. As razões biológicas desse tipo de fenômeno se fundamentam nas similaridades antigênicas exibidas pelo hospedeiro e parasita. Assim, por  exemplo, pessoas que tenham o antígeno A em suas hemácias (indivíduos A e AB) são mais suscetíveis a agentes infecciosos que encerrem um antígeno semelhante ao A. Os indivíduos B e O,  que "naturalmente" tem anti-A circulante, são relativamente resistentes a infecções por aqueles patógenos...” (P.346)

“Uma doença com essas características poderia ter efeito seletivo significante e desempenharia papel importante na manutenção do polimorfismo ABO, se ela fosse causa de uma taxa de mortalidade diferencial relativamente alta, mortalidade essa que ocorresse  antes ou durante o período reprodutivo humano.” (P.346)

“...sugerimos que a associação entre grupo sanguíneo A e esquistossomose hepato-esplênica reflete o efeito de diferenças raciais na evolução clínica da doença.” (P.347)